W obrębie ludzkich genów mogą pojawić się mutacje, które doprowadzają do możliwości rozwoju wielu chorób i zaburzeń psychicznych. W wielu modelach klinicznych pojawiają się najróżniejsze teorie powstawania wspomnianych mutacji, które niejednokrotnie stanowią ogromne ryzyko dla zdrowia i życia człowieka. Pomimo prężnie rozwijającej się medycyny i technologii, wiele z mutacji genetycznych nadal nie zostało do końca poznanych, ani nie znaleziono skutecznej metody zapobiegawczej. W poniższym artykule odpowiadamy na najważniejsze pytania dotyczące powstawania zaburzeń genetycznych i przedstawiamy, jakie są choroby genetyczne.

Jakie są choroby genetyczne – geneza

Obecny stan wiedzy z zakresu medycyny i genetyki pozwala ustalić, iż mutacje genetyczne są efektem nieprzewidywalnych zmian w obrębie DNA lub genomu. Wedle naukowców są one dzielone na cztery podstawowe grupy:

  • zmiany mutacyjne w obrębie mitochondriów,
  • brak lub znaczne zmiany w chromosomach,
  • zmiany genetyczne dotykające wielu genów w jednym czasie,
  • punktowe zmiany genetyczne.

Poniżej znajdują się najczęściej występujące choroby genetyczne i ich rodzaje.

Choroby genetyczne rodzaje

  • Mukowiscydoza

W wyniku powstania mutacji genetycznej u pacjenta dochodzi do niebezpiecznego pojawiania się w płucach znacznej ilości śluzu, który ogranicza możliwość swobodnego oddychania oraz jest sytuacją sprzyjającą rozwojowi chorób dróg oddechowych. Dodatkowymi problemami, z którymi borykają się osoby chore na mukowiscydozę to znaczne ryzyko niewydolności wątroby, uszkodzenia trzustki oraz niebezpiecznych zmian w układzie pokarmowym.

  • Zespół Klinefeltera

Ten rodzaj choroby genetycznej polega na pojawieniu się dodatkowego chromosomu X obok standardowej pary XY, co powoduje u mężczyzn nim dotkniętych bezpłodność, widocznie kobiecą budowę ciała, znaczne problemy z libido oraz erekcją.

  • Zespół Pataua

Mutacja genetyczna podobnie jak przy zespole Downa wynika z pojawienia się dodatkowego genu. W tym wypadku nadliczbowy gen pojawia się w 13. parze. Skutkuje to rozszczepem wargi, niedorozwojem funkcji umysłowych, problemami w rozwoju serca. Niestety w konsekwencji pojawienia się mutacji większość dzieci umiera już w pierwszych momentach życia.

  • Zespół Turnera

Zespół Turnera to rodzaj choroby genetycznej, która polega na występowaniu tylko jednego chromosomu X, co skutkuje niepłodnością, występowaniem znacznie niższego wzrostu, braku owłosienia w obszarze łonowym, niemożności wykształcenia piersi oraz zmian barwnikowych.

  • Hemofilia

Rodzaj choroby genetycznej, która skutkuje brakiem krzepliwości krwi, krwiomoczem, problemem z gojeniem się ran, podskórnymi wylewami krwi. Każde uszkodzenie skutkujące pojawieniem się krwawienia, może okazać się śmiertelnie niebezpieczne dla osób dotkniętych hemofilią.

  • Anemia sierpowata

Mutacja, która generuje nieprawidłową budowę hemoglobiny, z niedoborem tlenu i charakterystycznym, sierpowatym kształtem krwinek. Ten rodzaj choroby genetycznej doprowadza do występowania nieprawidłowego, wysokiego tempa bicia serca określanego jako tachykardia, częstszych infekcji, pojawiania się owrzodzeń, bladości skóry oraz kłopotów ze wzrostem. Leczenie choroby genetycznej tego rodzaju polega na wykonywaniu przetaczania krwi.

Choroby genetyczne leczenie psychiatryczne

  • Pląsawica Huntingtona

Ten rodzaj choroby genetycznej atakuje układ nerwowy, co doprowadza do braku możliwości kontrolowania odruchów własnego ciała. Podczas rozwoju tej choroby dochodzi do znacznych zmian w obrębie psychiki, które dotykają funkcji poznawczych takich jak uwaga, pamięć, koncentracja, funkcje językowe. Objawy pokrywają się z otępieniem, a stopniowa utrata wielu obszarów samodzielnego funkcjonowania prowadzi niejednokrotnie do rozwoju depresji.

  • Zespół Downa

Mutacja polegająca na pojawieniu się dodatkowego genu w 21. parze chromosomów. Wedle statystyk istotną kwestią w wystąpieniu mutacji jest starszy wiek matki. Ten rodzaj choroby genetycznej objawia się problemami w funkcjonowaniu wzrokowo-przestrzennym, niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną, bruzdami dłoni, mongoidalnymi rysami twarzy, wadami płuc i serca.

Choroby genetyczne diagnostyka

Objawy niektórych chorób genetycznych pojawiają się na wczesnym etapie życia i z powodzeniem można je wykryć. Po znalezieniu nieprawidłowości lekarz kieruje do laboratorium genetycznego tak, by dokonać diagnostyki chorób genetycznych i by jak najszybciej wdrożona została opieka medyczna.